ماذا تعرف عن مرض “الفنيل كيتونوريا” لدى الأطفال؟

قالت الدكتورة منى عبد الرازق، بشعبة الوراثة البشرية بالمركز القومي للبحوث، إن مرض الفنيل كيتونوريا أحد أشهر أمراض عيوب التمثيل الغذائي، والناتج عن نقص إنزيم الفنيل الانين الموجود بالكبد والمسئول عن تحويل حمض الفنيل الانين الى تيروزين ومركبات هامه للجسم.
وحمض الفنيل الانين من الأحماض الأمينيه الأساسيه والهامه لوظائف الجسم ويوجد فى جميع أنواع البروتينات بنسب مختلفه.ومعنى هذه التسميه هى إفراز مركبات بالبول نتيجة نقص هذا الإنزيم.
تتمثل أعراض المرض، كما ذكرت الدكتورة منى في تأخر المشي والكلام لدي الأطفال، كما أن رائحة بول الأطفال ستكون مميزه وغير مستحبع.وفى الحالات الشديده يبدأ ظهور تشنجات عصبيه وكثرة حركة وهزه بالرأس وغيرها من الأعراض العصبيه والتخلف العقلى،بالإضافه الى أن لون الشعر والجلد والعين يميل الى اللون الفاتح ويختلف عن باقى أفراد عائلته وذلك لتأثر الصبغه الملونه فى الجسم وعدم تكونها بالصوره السليمه.
بعد تشخيص المرض خلال الأسبوع الأول من الولاده، كما ذكرت الدكتورة منى يجب البدء فوراً فى استشارة طبيب الأمراض الوراثيه المتخصص لعمل كشف شامل للمولود، وتحديد ألبان خاصه بديله للبن الأم مع المتابعه المستمره، وعمل التحاليل الدوريه لتحديد نظام غذائى دقيق يحافظ على نسبة الحمض بالدم فى المستوى الطبيعى غير الضار.
ويكون العلاج بالتوقف تماماً عن تناول البروتينات (الألبان ومنتجاتها-اللحوم بأنواعها-الأسماك) كما أيضاً يمنع تناول القمح (الخبز والمنتجات التى تحتوى على دقيق القمح) مع التعويض بالألبان الخاصه حتى لا يتأثر نمو الطفل.ويتم عمل حساب لاحتياجات كل طفل حسب الحاله وسنه ووزنه لعمل نظام غذائى متوازن من باقى العناصر الأخرى مثل النشويات والخضر والفاكهه والدهون.
أضافت “منى” بأنه إذا التزم الطفل بالنظام الغذائى والمتابعه مع الأخصائى للمحافظه على نسبة الحمض فى الحدود الطبيعيه فإن الطفل ينمو مثل أقرانه ويتمتع بكل خصائص الأطفال الطبيعيه. إما إذا كان هناك عدم التزام بالنظام الغذائى فإن الزياده فى نسبة الحمض بالدم تؤثر فوراً على وظائف الجهاز العصبى بالسلب واذا استمر هذا الارتفاع فإن التلف الناتج فى الخلايا العصبيه يصعب علاجه وينتج عنه أعراض عصبيه وذهنيه.
وتوصل فريق من الباحثين بالمركز القومى للبحوث بعمل خلطه من منتجات محليه عباره عن نشا الذرة وبعض المواد الطبيعيه والتى يمكن استخدامها كبديل للدقيق وهى خاليه تماما من أى مواد ضاره كما أنها تعطى إحساس بالشبع وتستخدم لعمل منتجات مختلفه مثل الخبز والبسكويت والمكرونه والأرز البديل.
هذه الخلطه، كما تذكر الدكتورة منى يتم شراءها من محلات العطارة ومزجها بنسب مختلفه ومحسوبه ثم عجنها بطريقه خاصه تستطيع الأمهات القيام بها بالمنزل وتسهيلاً على الأمهات فإن المتخصصين بالمركز القومى للبحوث قاموا بتعليم الأمهات طرق الأعداد.