ما هي متلازمة داون؟ ما هي أسبابها؟

ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي متلازمة وراثية خلقية ناتجة عن خلل في الكروموسومات (جسيمات تحتوي على مادتنا الوراثية). يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة داون متشابهون وهذا ناتج عن التشابه في مبنى الجمجمة وقسمات الوجه. يختلف جدا منظرهم الخارجي المميز عن أفراد عائلاتهم الغير مصابين بمتلازمة داون.
قد يعاني المصابون بمتلازمة داون من سلسلة طويلة من الاختلالات والعيوب، بما فيها التخلف العقلي بدرجات خطورة متفاوتة وعيوب في القلب. بعض هذه الاختلالات تظهر في مرحلة الطفولة، وبعضها بسن متأخرة. 
مع ذلك، ظهر في السنوات الأخيرة تقدم كبير في أساليب معالجة أطفال متلازمة داون والتي يمكن من خلالها تحقيق إنجازات تتيح لبعضهم الاندماج داخل المجتمع. يصل متوسط العمر لديهم حتى 60 عام وهو تحسن كبير مقارنة بمتوسط العمر في الماضي.
يحتاج هؤلاء الاطفال، من أجل التقدم وإعادة التأهيل، إلى علاج طبي يلائم المشاكل الطبية النموذجية للمتلازمة، وإلى بيئة معيارية مثرية وإلى رعاية مكثّفة منذ سن مبكرة في كافة مجالات التنمية.
ما هو المسبب لمتلازمة داون؟
شرح عاميوجد داخل النواة- الموجودة في معظم خلايا جسم الإنسان- 46 زوجا من الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من جزيء دي أن إيه (DNA) يحتوي على مئات إلى آلاف الجينات. كل جين هو عبارة عن معلومات مشفرة لإنتاج مادة حيوية للجسم (بروتين) له تأثير على إكساب صفات مختلفة للفرد مثل الطول، لون الشعر، لون العينين وما إلى ذلك.
تختلف الكروموسومات عن بعضها من حيث الحجم والشكل، ويتم تحديدها وفقا لارقامها من 1 إلى 22. إضافة إلى زوج آخر من الكروموسومات الجنسية: كروموسوم X وكروموسوم Y .  يوجد لدى الأنثى إثنان من كروموسومات X  ويوجد لدى الذكر كروموسوم X  واحد وكروموسوم Y  واحد. إذا يوجد لدى كل إنسان 44 كروموسومات “عادية” واثنان من الكروموسومات الجنسية  أي ما مجموعه 46 كروموسوم. يوجد لدى الشخص الذي يعاني من متلازمة داون في الغالب ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من الكروموسمين الموجودين لدى الشخص الطبيعي.  لذلك يطلق أحيانا أيضا على متلازمة داون التثلث الصبغي- تريزوما (ثلاث نسخ) 21.
أسباب متلازمة داون
متلازمة داون بشكل عام ليست وراثية، وهي تحدث في الغالب بسبب خلل في توزيع الكروموسومات خلال عملية نضج البويضة أو الحيوان المنوي- وهو خلل يحدث حتى قبل الاتصال بين الحيوان المنوي والبويضة (الإخصاب). السبب وراء هذا الخلل غير معروف حتى الآن ولا يمكن منعه. ينبغي التأكيد على أن الزوجين غير مسؤولين عن هذا الخلل في تصرفاتهما أو سلوكهما.
بما أن غالبية حالات متلازمة داون غير وراثية، فإن احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو أحتمال ضئيل. مع ذلك يجب أن نعرف أن كل امرأة بكل جيل من المحتمل أن تلد طفل مع متلازمة داون. تتعلق درجة الخطورة بشكل رئيسي بجيل الأم، وتكون أعلى عندما تكون الأم أكبر سنا.
على سبيل المثال: كل امرأة من 1500 أمرأة بجيل 20  من الفئة السكانية العامة من المحتمل أن تلد طفلا مصابا بمتلازمة داون (%0.07)، في حين بجيل 35 امرأة واحدة من 380 أمرأة (%0.26) من المحتمل أن تلد طفلا مصابا. بجيل 40 نسبة الخطر هي 1:100 (%1).
كم طفلا مصابا بمتلازمة داون يعيش في إسرائيل؟
يولد في إسرائيل في كل عام حوالي 150 طفلا مصابا بمتلازمة داون. يقدر عدد المصابين بالمتلازمة حتى جيل 18 بنحو 3،000 شخص.
كيف يمكن أن نعرف بالتأكيد أن الجنين مصاب بمتلازمة داون؟
يمكن من خلال فحوصات التشخيص أن نحدد بالتأكيد هل الجنين مصاب بمتلازمة داون. يتم تشخيص المتلازمة حاليا بواسطة فحص باضع، مثل فحص بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابة المشيميةاللذان يتيحان فحص كروموسومات الجنين. 
 
ما هو الفرق بين الفحوصات التشخيصية وفحوصات الفرز؟
الفحوصات التشخيصية هي فحوصات باضعة (السائل الأمنيوسي، الزغابة المشيمية) تتيح تشخيصا مؤكدا لمتلازمة داون. فحوصات الفرز هي فحوصات غير باضعة (فحوصات الدم والموجات الفوق صوتية)، وهي تتيح تحديد مستوى الخطر الشخصي (احتمالية احصائية) في كل حمل، لكنها لا تشكل تشخيصا قاطعا.